Хвороба Дауна це: причини, симптоми та підтримка сімей

Хвороба Дауна — це: більше, ніж просто генетичний збій

Хвороба Дауна — це особливий стан. І в цьому є щось загадкове. Інколи навіть казкове. Вона торкається генетичної основи нашого існування, зачіпає абсолютно все: від проявів у зовнішності до невидимих меж мозку. Та все ж, що ж таке цей синдром, відомий усьому світу?

Що таке синдром Дауна?

Добре, не будемо робити з мухи слона. Перше знайомство: синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, є формою хромосомної аномалії, спричиненою наявністю додаткової третьої копії 21-ї хромосоми. У всьому, мабуть, винна зайва хромосома. І хоча це може здаватися дрібницею, насправді, наслідки цього генетичного “подарунка” доволі серйозні.

Визначення синдрому й його типи

Класифікація синдромів — жахливо складна штука. Але тут із цим трохи простіше: є три основні форми синдрому Дауна:

• Трисомія 21: Класичний варіант. Цей тип зустрічається в 95% випадків. Усі клітини мають додаткову копію 21-ї хромосоми.
• Мозаїцизм: Тут все ще цікавіше. Лише частина клітин має зайву хромосому. Інші клітини мають нормальний каріотип.
• Транслокаційний синдром: Трохи рідкісний варіант. Додаткова 21-а хромосома прикріплена до іншої хромосоми.

Цікаво, як такий маленький “недолік” (повторна хромосома) може створити так багато унікальних змін у людині.

Симптоми, які не можна ігнорувати

Фізичні ознаки

Власне кажучи, основні зовнішні прояви, що ріднять людей з синдромом: пласке обличчя, маленький зріст, специфічна форма очей з епікантусом. І якщо ви колись бачили таку людину, не сплутайте її ні з ким іншим.

Інтелектуальний розвиток

Про таких людей часто кажуть: “вони живуть у своєму світі”. І це правдиво. Рівень інтелектуальних здібностей варіюється: від легкої до помірної розумової відсталості. Але це не заважає їм вчитися, пізнавати світ, радіти життю.

Соціальні особливості

Їхній досвід спілкування теж унікальний. Вони можуть здатися надзвичайно привітними, відкритими для контакту. І ця відвертість захоплює.

Чому це відбувається?

Ми всі — результат генетичної лотереї. Іноді ця лотерея дарує нам неочікувані “виграші”. Навіщо? Це питання залишається загадкою для багатьох учених. Правда, є деякі думки: певні фактори підвищують ризик синдрому в дитини…

• Вік матері: Чим старша жінка, тим вищий шанс народити дитину з синдромом.
• Спадковість: хоча це рідкість, але можливе передавання транслокаційного виду синдрому на генетичному рівні.

Ці фактори не можуть бути єдиними винуватцями, але … це все одно цікаво.

Життя тих, хто має синдром Дауна

Медицина на підмозі

Багато-много людей, лікарів, спеціалістів працюють, щоб допомогти їм жити повноцінним життям. Різноманітні терапії, спеціальні класи, іншу підтримку — це все на користь.

Освіта і трудова діяльність

Забудьте стереотипи. Люди з хворобою Дауна мають величезний потенціал. З правильним підходом вони здатні навчатися, працювати, робити внесок у суспільство. Навіть якщо цей внесок інакший, але хіба це не робить його особливим?

Соціальна та сімейна інтеграція

Однозначно, важливий аспект їхнього життя — це підтримка родини та суспільства. Що вони отримують, те й віддають: любов, турботу, увагу… О, як багато вони можуть навчити нас!

Підтримка і допомога в Україні

В Україні, незважаючи на всі складнощі, є ресурсні центри, програми та організації, що допомагають сім’ям з дітьми, які мають синдром. Нехай небагато, але є. І це світло в кінці тунелю.

1. Київський центр для соціальної адаптації.
2. Громадські благодійні фонди.
3. Спеціальні навчальні заклади та програми.

Висновок

Хвороба Дауна — це не вирок. Це виклик. І водночас нагода побачити світ з іншого боку. Вони вчать нас бачити красу, де інші можуть її не помічати. Ось так.